BabyGen je neinvazívna prenatálna genetická identifikácia pohlavia plodu na základe analýzy voľnej fetálnej DNA z krvi tehotnej ženy, realizovaná na želanie pacientky.


Metóda analýzy

Kvalitatívna/kvantitatívna PCR zameraná na detekciu Y-chromozómových sekvencií v cirkulujúcej DNA izolovanej z plazmy materskej krvi.

Biologické a technické limitácie testu

Biologické fenomény, ktoré vedú k získaniu nesprávneho výsledku testu pohlavia plodu:
  • veľmi nízke množstvo voľnej fetálnej DNA v krvi tehotnej,
  • viacplodové tehotenstvo,
  • syndróm miznúceho dvojčaťa (incidencia > 1 : 500 v 7. – 10. týždni tehotenstva),
  • XX/XY chimérizmus (placentárny alebo telový),
  • cudzia DNA v krvi matky (po krvnej transfúzii, po transplantácii kmeňových buniek, po transplantácii orgánov, pri nádorovom ochorení tehotnej alebo plodu).
Technické limitácie testu ktoré môžu ovplyvniť získanie nesprávneho výsledku testu pohlavia plodu:
  • detekčný limit použitých metód,
  • kontaminácia vzoriek pri ich odbere a následnej manipulácii (odber aj manipulácia so vzorkami musí byť realizovaná výlučne osobami ženského pohlavia),
  • nedodržanie predanalytických podmienok pri skladovaní a zasielaní biologických vzoriek.